晋中肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在晋中通过手术或活检切除了肿瘤,希望了解后续复发风险的人群。
- 在晋中接受靶向治疗后效果不佳,需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史,希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在晋中确诊肿瘤后,希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后,希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在晋中,希望一次性获得全面的基因图谱,为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么?
我们的身体如同一个复杂的系统,基因是指导这个系统运行的基本编码。这项检测能对肿瘤区域进行深入的分子层面分析,主要包括两个方面:一是检测近2万个基因的外显子区域,识别与肿瘤发生、发展、治疗及遗传相关的关键基因变化,例如点突变、缺失、重复和部分融合。二是评估肿瘤的免疫微环境,包括PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星状态,这些信息有助于了解免疫治疗可能产生的效果。同时,它也能分析同源重组修复功能的状态,为使用PARP抑制剂等药物提供参考。总的来说,这项检测有助于寻找靶向治疗、免疫治疗或化疗等多种治疗方式的潜在机会,并评估遗传风险与预后情况。需要注意的是,它主要依据当前的科学认知,不能保证为每个人都找到适用的治疗方案,也无法覆盖所有未知类型的基因变异。
检测过程麻烦吗?
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心,非常便捷,无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可,具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便,也可以选择在晋中的合作机构直接采样。如果样本在外地,通常支持邮寄服务,我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹,主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成,对您而言没有不适感。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节,确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织,检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解,任何检测技术都有其局限性,此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异,或结果与临床表征不符,可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的,且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前,请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料,以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目,不支持医保报销,请在支付前确认。
- 报告出具后,建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值,但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告,以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (6条,均分5.0)
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
我爸确诊肝癌,主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵,但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药,现在用上药了,副作用比化疗小很多。这个钱花得值,感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案,这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利,我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
术后复查,想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节:比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送,还让我签字确认,仪式感拉满,感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板,一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程,正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
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